Depresión - Polimorfismo del Gen Transportador de Serotonina (5-HTT)

 

Características de la Serotonina
La Serotonina (5-hidroxitriptamina, o 5-HT), es un neurotransmisor sintetizado en las neuronas serotoninérgicas en el Sistema Nervioso Central. La Serotonina juega un papel fundamental en la regulación del estado de ánimo. Su aumento en los circuitos nerviosos produce una sensación de bienestar y relajación. Por el contrario, su déficit esta asociado con algunos síntomas de depresión.

Características del transportador de Serotonina y del gen 5-HTT
Para ejercer su acción, la Serotonina necesita de una proteína transportadora. El gen que codifica para el transportador o recapturador de Serotonina se denomina 5-HTT.
Este gen 5-HTT se localiza en el cromosoma 17q12 y presenta un polimorfismo en la zona promotora con dos variantes alélicas:
- 528 pb (variante larga ó l)
- 484 pb (variante corta ó s)

Función del Gen
El 5-HTT regula la magnitud y duración de las respuestas serotoninérgicas.

Enfermedad que produce
La versión corta del gen 5-HTT en conjunto con eventos estresantes esta asociado al desencadenamiento de la depresión.

Características clínicas y valor diagnóstico del test:
El test genético establece el polimorfismo del gen 5-HTT. La amplificación de la región de control transcripcional del gen permite establecer el genotipo.
El polimorfismo esta representado por los alelos corto y largo. El alelo corto esta asociado a una baja eficiencia transcripcional y baja expresión del gen, lo que resulta en un menor número de transportadores de Serotonina en la membrana neuronal.
La presencia de alelos cortos en un paciente, asociado a antecedentes familiares de depresión, representan factores de riesgo aditivos en el desarrollo de depresión ante una situación de stress.
Por otro lado, este estudio sirve para predecir la respuesta del paciente ante el tratamiento con antidepresivos que inhiben selectamente la recaptura de Serotonina (SSRI).

Tipo de muestra
ADN obtenido por hisopado bucal, o sangre periférica obtenida por punción venosa.

Tiempo de entrega de los resultados
10 días hábiles.